Сочетание редчайшей генетической патологии и тяжелого порока сердца – операция в Центре имени Бакулева

В современной медицине встречаются заболевания, которые заставляют даже самых опытных врачей собираться на общеинститутский консилиум и искать нестандартные пути решения. История 18-летнего Михаила Ш. из Тульской области – именно такой случай. У молодого человека, пациента НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева Минздрава России, была диагностирована Прогерия (синдром Вернера) – орфанное (крайне редкое) генетическое заболевание, которое встречается с частотой от 1 на 4-8 миллионов новорожденных. Но, несмотря на редчайшую генетическую патологию, ювелирная работа кардиохирургов подарила парню шанс на полноценную жизнь.

До 13-14 лет Миша ничем не отличался от сверстников. Несмотря на то, что у мальчика с детства был диагностирован врожденный порок сердца – двустворчатый аортальный клапан, он рос активным ребенком, блистал в учебе, был одним из лучших учеников физико-математического класса в престижном лицее. Музыка и написание песен были его отдушиной. Однако в подростковом возрасте родители заметили странные изменения: Миша перестал расти, черты лица начали заостряться, снизился тургор кожи, она стала менее эластичной. Обследования поставили точку в догадках – это чрезвычайно редкое генетическое заболевание, связанное с преждевременным старением. Несмотря на серьезный диагноз, Миша не сдавался. Он с блеском сдал ЕГЭ и поступил в один из ведущих вузов Москвы.
Из-за насыщенной учебы Миша два года пропускал плановое наблюдение у кардиологов (ЭХО-КГ). Именно это стало критической ошибкой. Начало студенческой жизни оказалось тяжелым испытанием. На первом курсе он начал жаловаться на сильную слабость, апатию и головные боли. Эхокардиография показала, что двустворчатый аортальный клапан сформировал критический стеноз и врачи рекомендовали срочную консультацию в Национальном медицинском исследовательском центре сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева.
Дообследование в Центре подтвердило тяжесть состояния. Помимо стеноза, у Михаила было диагностировано расширение восходящего отдела аорты, легочная гипертензия 2 степени и начальные проявления сердечной недостаточности. Сложный вопрос – как оперировать пациента с прогерией – был поставлен перед общеинститутским консилиумом.

«Изначально рассматривалась малоинвазивная операция TAVI (установка клапана через сосуд без вскрытия грудной клетки). Однако данные мультиспиральной компьютерной томографии (МСКТ) показали низкое расположение устьев коронарных артерий, что делало TAVI крайне рискованным, – рассказывает прооперировавший Мишу сердечно-сосудистый хирург, д.м.н. Дмитрий Алексеевич Титов. – Консилиум принял решение о проведении открытой операции в условиях искусственного кровообращения». Для 18-летнего парня с прогерией это был серьезный вызов из-за хрупкости тканей и риска кровотечений. 

Учитывая редкую и неоднозначную ситуацию специалисты НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева провели совместный консилиум с коллегами, специализирующимися на орфанных заболеваниях – медицинскими генетиками из Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева, которые подтвердили правильность выбранной хирургической стратегии и анестезиологического обеспечения. «Данный случай уникален сочетанием прогерии и тяжелого аортального стеноза у столь молодого пациента. Прогерия влияет на состояние соединительной ткани, что делает операцию технически сложной», – поясняет главный внештатный специалист детский кардиолог Минздрава России, д.м.н., профессор Игорь Александрович Ковалёв.

В ходе вмешательства, которое длилось несколько часов, пациенту было проведено протезирование аортального клапана механическим протезом и протезирование восходящей аорты синтетическим кондуитом. Выбор пал на механический протез в связи с возрастом пациента: биологические клапаны изнашиваются за 10-15 лет, а механический рассчитан на всю жизнь, хотя и требует постоянного приема антикоагулянтов.
Операция прошла успешно. Сейчас Михаил чувствует себя хорошо. Он выписан из Центра под наблюдение кардиологов по месту жительства. Впереди у Миши реабилитация и большие планы: он хочет посвятить себя творчеству, музыке и написанию песен. Операция в Центре им. А.Н. Бакулева открыла ему двери в полноценную жизнь, не взирая на наличие редкого генетического заболевания.