Если в семье были проблемы с сердцем: что делать? Генетика и образ жизни

Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются серьезной проблемой здравоохранения и остаются одной из главных причин смертности во всем мире, составляя более трети всех случаев ежегодно. Как и у большинства хронических заболеваний, риск инфаркта, инсульта, сердечных аритмий значительно увеличивается с возрастом, в группе особого риска люди старше 70 лет. Однако скрытое течение ССЗ начинается за десятилетия до этого. О том, какая взаимосвязь существует между ССЗ и генетикой, с какими распространёнными проблемами с сердцем, связанными с генетикой, сталкиваются врачи в своей практике и о том, что можно сделать для их профилактики и лечения рассказывает врач-аритмолог, старший научный сотрудник отдела хирургического лечения нарушений ритма сердца НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева Ирина Владимировна Проничева.

«До сих пор риск развития ССЗ рассчитывался с использованием факторов образа жизни, таких как высокий индекс массы тела, курение, отсутствие физической активности и высокий уровень холестерина в крови, - говорит врач. - Хотя вышеупомянутые факторы риска играют важную роль, в последние годы акцент сместился в сторону наследственности. Исследования показали, что люди могут наследовать генетические изменения, известные как мутации, которые потенциально могут привести к нарушению работы сердечно-сосудистой системы».

По словам И.В. Проничевой, гены дают нашему организму инструкции, определяющие всё — от цвета глаз до риска развития определённых заболеваний. В случае с ССЗ генетические вариации могут влиять на различные функции сердца, в том числе:

• Уровень холестерина: гены влияют на то, как наш организм вырабатывает и регулирует уровень холестерина — вещества, необходимого для функционирования клеток, но вредного в избыточных количествах, поскольку оно может привести к развитию атеросклероза и, как следствие, к сердечным приступам и другим сердечно-сосудистым осложнениям. Семейная гиперхолестеринемия — яркий пример, когда высокий уровень "плохого" холестерина (ЛПНП) передается по наследству.

• Артериальное давление: генетические мутации могут приводить к повышению артериального давления, что является основным фактором риска развития ССЗ и инсульта.

• Обмен глюкозы и развитие диабета: сахарный диабет 2-го типа также имеет генетический компонент и является мощным фактором риска для сердца.

• Свёртываемость крови: мутации в генах, отвечающих за свёртываемость крови, могут повышать риск образования тромбов, что может привести к инфарктам и инсультам.

• Структуру кровеносных сосудов: мутации в генах приводят к нарушению структуры мышечного и эластического слоя сосудов, а также периваскулярной соединительной ткани, что может привести к повышенной ломкости сосудов.

• Функцию сердечной мышцы: генетические мутации могут влиять на структуру и функцию сердечной мышцы, приводя к таким заболеваниям, как кардиомиопатия. Например, к такой болезни, как гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), при которой сердечная мышца становится аномально толстой.

• Сердечный ритм: генетические мутации могут влиять на сердечный ритм, изменяя структуру и функции электрической системы сердца, что приводит к таким состояниям, как синдром удлинённого интервала QT, синдром Бругада, семейные формы фибрилляции предсердий и ряд других.

Генетическое тестирование стало мощным инструментом для оценки индивидуального риска развития ССЗ у человека и определения профилактических мер. Этот процесс включает в себя анализ ДНК для выявления генетических мутаций, которые могут предрасполагать к сердечным приступам, инсультам или другим ССЗ.

«Важно отметить, что генетические мутации присутствуют с рождения, но их симптомы иногда могут проявиться как в детстве, так и с возрастом. Генетическое тестирование помогает выявить потенциальную проблему и это имеет решающее значение, так как постановка диагноза на ранней стадии заболевания увеличивает шансы на успех терапии и дает возможность повлиять на ситуацию с помощью изменения образа жизни, а также контролировать ее в рамках регулярных медицинских осмотров. Такой упреждающий подход помогает значительно снизить риск серьёзных осложнений, улучшить общее состояние сердечно-сосудистой системы и предотвратить катастрофические события», - уточнила И.В. Проничева.

Ещё одним важным преимуществом генетического тестирования ССЗ является возможность персонализированного лечения на основе генетических данных. В некоторых случаях, например для кардиомиопатий, выявление специфических мутаций имеет решающее значение для точного прогнозирования, стратификации риска и клинического ведения. Так, в случае гипертрофической кардиомиопатии мутации в гене MYPBC3 связаны со значительно более благоприятным прогнозом по сравнению с мутациями в генах MYH7, TNNT2, TNNI3 и TPM1. При дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) мутации в генах LMNA, SCN5A, FLNC, RBM20 и PLN связаны с высоким риском опасных для жизни аритмий, а мутации в гене LMNA — с высокой заболеваемостью и смертностью. 

Помимо точного прогноза, генетическое тестирование может предоставить ценную информацию для принятия медицинских решений, особенно когда речь идёт об имплантации кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) — основного метода профилактики внезапной сердечной смерти у пациентов с ДКМП. 

Если у ваших близких родственников (родителей, братьев, сестер) были инфаркты, инсульты, ишемическая болезнь сердца или другие ССЗ, особенно в относительно молодом возрасте (до 55 лет для мужчин и до 65 лет для женщин), это серьезный сигнал к действию. Но что именно делать?

Во-первых, помнить, что наследственность — это не приговор, а важная подсказка. Представьте, что вы получили в наследство не болезнь, а "уязвимую" сердечно-сосудистую систему.

Во-вторых, осознать, что гены задают "стартовые условия", но то, как вы распорядитесь своей жизнью, во многом определяет, реализуется ли эта генетическая программа.

При составлении семейного анамнеза для оценки сердечно-сосудистых рисков наиболее важна история здоровья близких родственников первой степени родства. К ним относятся родители, полнородные братья и сестры (т.е. имеющие общих биологических родителей), а также дети. Именно с ними у человека наибольшая степень генетического сходства. Особое внимание следует уделить случаям раннего развития ССЗ: если у отца или брата инфаркт или инсульт случился до 55 лет, а у матери или сестры — до 65 лет, это считается мощным сигналом о повышенной наследственной предрасположенности. Также значимой, хотя и менее выраженной, является история родственников второй степени родства — бабушек, дедушек, дядей и тётей со стороны обоих родителей, так как она помогает выявить устойчивые семейные тенденции.

Какой же составить план действий, если у пациента отягощенная наследственность? «Если вы в группе риска по семейному анамнезу, ваша главная задача — взять здоровье под контроль. Причем, не завтра, а сегодня», - говорит кардиолог.

Мы предлагаем схему из 7 ключевых шагов по изменению вашего образа жизни. Никогда не рано и не поздно начать заботиться о своём сердце.

Шаг 1: Честная оценка рисков и регулярные скрининги*

*Регулярные скрининги (комплексная диагностика организма) — это профилактические обследования, направленные на выявление скрытых отклонений у людей, не имеющих явных жалоб на здоровье. Цель — не диагностика конкретной болезни, а проактивная проверка функций организма, чтобы исключить или вовремя выявить риски развития патологии.

Не прячьте голову в песок. Знание — сила.

Регулярно посещайте терапевта или кардиолога. В случае необходимости в НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева всегда готовы провести диагностику сердечно-сосудистых заболеваний всеми известными в настоящее время методами. 

Шаг 2: Ваша лучшая "таблетка" — это контроль питания

Диета должна стать не краткосрочной мерой, а постоянным стилем питания. Сократите до минимума: обработанное мясо (колбасы, сосиски), сладкие газированные напитки, выпечку, конфеты, фастфуд, жареную пищу. Ограничьте: соль (не более 5 г в день), насыщенные жиры (жирные сорта мяса, сливочное масло, сыр, пальмовое и кокосовое масла). Практически исключите: трансжиры (содержатся во многих обработанных и жареных продуктах, включая некоторые виды маргаринов, «легкие» спреды, кондитерские жиры и глазури, начинки и крема, фритюр, приготовленный на основе частично гидрогенизированных масел). Читайте этикетки на продуктах: обращайте внимание на такие ингредиенты, как частично гидрогенизированные масла, которые указывают на наличие трансжиров.

«Жиры – незаменимые питательные вещества, но их тип важен: полезные ненасыщенные жиры (мононенасыщенные и полиненасыщенные) поддерживают здоровье сердца и мозга, снижая уровень вредного холестерина, в то время как вредные насыщенные жиры и трансжиры повышают уровень вредного холестерина, увеличивая риск заболеваний.

Чтобы получить пользу от жиров, выбирайте ненасыщенные жиры, которые помогают снизить уровень вредного холестерина (ЛПНП) и могут улучшить контроль сахара в крови, поддерживая здоровье сердца», - пояснила И.В. Проничева.

Сделайте основой рациона:

• Овощи и фрукты (не менее 400-500 г в день).
• Цельнозерновые продукты (овсянка, гречка, бурый рис, цельнозерновой хлеб).
• Полезные жиры: орехи, авокадо, оливковое и другие растительные масла.
• Жирная рыба (лосось, сельдь, скумбрия) — минимум 2 раза в неделю.
• Бобовые и нежирные источники белка (курица, индейка без кожи, творог).

Шаг 3: Физическая активность — норма жизни

«Сердце — это мышца, которую нужно тренировать. При отсутствии противопоказаний ваша цель: не менее 150 минут умеренной аэробной нагрузки (быстрая ходьба, плавание, езда на велосипеде) или 75 минут интенсивной нагрузки в неделю, - уточнила врач. - Начните с малого: 30-минутная прогулка в быстром темпе 5 раз в неделю — отличный старт. Силовые тренировки 2 раза в неделю укрепят мышц и ускорят метаболизм».

Шаг 4: Ноль вредных привычек

По словам И.В. Проничевой, курение — один из самых разрушительных факторов для сосудов. Полный отказ от этой пагубной привычки — обязательное условие.

Алкоголь. Долгое время в обществе существовало устойчивое мнение, что умеренное потребление красного вина или других алкогольных напитков может быть полезно для сердечно-сосудистой системы. Эта идея, основанная на устаревших или некорректно интерпретированных исследованиях, сегодня опровергнута современной доказательной медициной.

Ключевой вывод крупнейших международных исследований однозначен: не существует безопасной для здоровья дозы алкоголя. Любое количество этанола – это, в первую очередь, токсин, наносящий удар по всей системе кровообращения. «Этанол – химическое соединение, которое является ядом для всего организма, особенно для сердца, поскольку влияет на миокард и его проводящую систему», - пояснила доктор.

Шаг 5: Контроль веса и объема талии

«Лишний вес создает прямую нагрузку на сердце. Рассчитайте свой ИМТ (индекс массы тела) и старайтесь удерживать его в диапазоне 18,5–24,9, - советует кардиолог. - Измерьте объем талии. Критическими показателями считаются > 94 см для мужчин и > 80 см для женщин».

Шаг 6: Управление стрессом

«Хронический стресс повышает давление, уровень кортизола и способствует воспалению в сосудах, - говорит И.В. Проничева. - Найдите свои методы релаксации: медитация, йога, хобби, прогулки на природе, полноценный сон (7-9 часов)». Доктор призывает ни в коем случае не игнорировать проблему и при необходимости, если вы не справляетесь самостоятельно, обратиться к психологу.

Шаг 7: Строгое соблюдение рекомендаций врача

В некоторых случаях может быть рекомендован медикаментозный подход. Здесь кардиолог обращает внимание на важность соблюдения рекомендаций врача. «Если вам назначают препараты (например, для снижения холестерина статины или препараты от давления), нельзя их самостоятельно отменять или уменьшать дозировку. Это ваша защита», - подчеркивает она.

Генетика vs. Образ жизни: Что же перевесит?

«Наследственность — это лишь один из факторов. Исследования показывают, что здоровый образ жизни может значительно, на 50% и более снизить риск сердечных заболеваний даже у людей с высокой генетической предрасположенностью», - объясняет И.В. Проничева.

Наличие в семейном анамнезе ССЗ не означает, что вы обязательно столкнётесь с теми же проблемами. Это значит, что вам следует уделять больше внимания профилактике и раннему выявлению заболеваний.

«Представьте, что ваши гены — это спичка. А ваш образ жизни — коробок. Вы можете не подносить спичку к коробку и жить спокойно. Но если вы курите, едите вредную пищу и не двигаетесь, вы разжигаете костер», - добавляет врач.

В заключение стоит отметить, что семейная история болезней сердца — это не повод для страха и паники, а мощный стимул быть более сознательным и ответственным по отношению к своему здоровью. Вы не можете изменить свои гены, но вы можете создать для своего сердца такую среду, в которой эти гены не смогут "проснуться". Начните с одного шага сегодня, и ваше сердце скажет вам спасибо через много лет.

Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний —  путь длиною в жизнь. Это непрерывный процесс, требующий ответственного подхода и регулярного внимания к своему здоровью и образу жизни.