Сердце «солнечных» людей: увидеть, вылечить, помочь

21 марта во всем мире отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна. Эта дата выбрана неслучайно: 21-й день третьего месяца символизирует саму природу синдрома Дауна – трисомию по 21-й хромосоме. Каждый год в мире рождается примерно один из 800 детей с синдромом Дауна, это самая часто встречающаяся хромосомная аномалия. В этот день в НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева Минздрава России считают важным напомнить, что самая серьезная угроза, с которой сталкиваются люди с синдромом Дауна в начале своего пути – это врожденные пороки сердца, поскольку почти у половины детей с синдромом Дауна (40%) есть ВПС. То, как медицина научилась справляться с этой угрозой, возможно, самая главная история успеха в современной поддержке «солнечных» людей.

Сегодня врачи-кардиологи отделения врожденных пороков сердца и отделения реконструктивной хирургии новорожденных и детей 1 года жизни с ВПС НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева Минздрава России рассказывают о том, как устроено сердце при синдроме Дауна и как хирурги исправляют его «поломки».

Распределение и частота ВПС

Среди всех детей с синдромом Дауна, имеющих порок сердца, структура распределения выглядит следующим образом:

• Атриовентрикулярный канал (полная или частичная форма): 40-50% (самый частый порок).

Это самый характерный порок для данной группы пациентов, АВК считается «визитной карточкой» синдрома. Дефект АВ-канала встречается примерно у 5% всех ВПС. Из общего числа пациентов с полной формой АВК около 70% составляют дети с синдромом Дауна.

Что происходит: имеется дефект в части перегородок сердца и общий атриовентрикулярный клапан (вместо двух отдельных – митрального и трикуспидального).

Гемодинамика: из-за сброса крови на всех уровнях (предсердия и желудочки) возникает резкая перегрузка малого круга кровообращения и высокая легочная гипертензия. Клапанная недостаточность усугубляет состояние.

Хирургическое лечение: радикальная коррекция (пластика перегородок и реконструкция клапанов). Это сложная операция с использованием искусственного кровообращения.

Как отметила заведующая отделением реконструктивной хирургии новорожденных и детей 1 года жизни с ВПС, врач-кардиолог, д.м.н. Татьяна Владимировна Рогова, наличие полной АВК указывает на необходимость хирургического вмешательства, поскольку обычно имеет место серьезное нарушение гемодинамики. «У большинства из этих детей – сердечная недостаточность, которая не поддается медикаментозной терапии, а у некоторых наблюдается повышенное сопротивление легочных сосудов. В большинстве случаев хирургическая коррекция проводится в возрасте от 3 до 6 месяцев. Раннее хирургическое вмешательство особенно важно для младенцев с синдромом Дауна с полным развитием ВСД из-за известной склонности к раннему развитию обструктивных заболеваний сосудов легких. Синдром Дауна сам по себе не является фактором риска», – пояснила она.

• Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП): 20-30%.

Второй по частоте порок.

Что происходит: отверстие между левым и правым желудочком.

Гемодинамика: сброс крови слева направо. Объем сброса зависит от размера дефекта и легочного сопротивления.

Малые дефекты: протекают бессимптомно.

Большие дефекты: приводят к одышке, гипотрофии, сердечной недостаточности и высокой легочной гипертензии.

Специфика при синдроме Дауна: как и при АВК, высок риск быстрого склерозирования сосудов легких. Даже «большой» ДМЖП может долго не давать цианоза, пока не разовьется синдром Эйзенменгера (необратимая легочная гипертензия, когда операцию выполнять уже опасно).

Хирургическое лечение: при больших дефектах и признаках перегрузки – операция в первые месяцы жизни (до развития необратимых изменений). Выполняется ушивание или пластика заплатой.

• Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП): 10-15%.

Что происходит: отверстие между предсердиями.

Гемодинамика: сброс артериальной крови из левого предсердия в правое. Правые отделы перегружаются объемом.

Клиника: долгое время протекает скрыто. Симптомы (одышка, утомляемость) появляются чаще к школьному возрасту или позже. Риск легочной гипертензии при изолированном ДМПП у детей с синдромом Дауна ниже, чем при ДМЖП, но требует контроля.

Хирургическое лечение: при больших размерах – плановая операция (обычно в возрасте 2–5 лет). Возможно как эндоваскулярное закрытие (окклюдером через сосуды), так и открытая операция.

• Открытый артериальный проток (ОАП): 5-10%.

Что происходит: сохраняется сосуд, соединяющий аорту и легочную артерию, который в норме должен закрыться вскоре после рождения.

Гемодинамика: сброс крови из аорты (высокое давление) в легочную артерию вызывает перегрузку легких и развитие легочной гипертензии.

Специфика при синдроме Дауна: может встречаться как изолированно, так и в сочетании с другими пороками.

Лечение: при больших размерах или невозможности эндоваскулярного лечения – хирургическое клипирование или пересечение протока.

• Тетрада Фалло: 3-5%.

Редкий для синдрома Дауна, но тяжелый комбинированный порок, может сочетаться с полной формой АВК.

Что происходит: имеет четыре компонента – стеноз легочной артерии, ДМЖП, декстрапозиция аорты, гипертрофия правого желудочка.

Гемодинамика: основная проблема – это препятствие выбросу крови в легкие и сброс венозной крови в аорту.

Клиника: ранний цианоз (синюшность), одышечно-цианотические приступы.

Хирургическое лечение: при тяжелой гипоксии – паллиативные операции (шунты) для увеличения легочного кровотока в младенчестве. Радикальная коррекция (пластика ДМЖП и устранение стеноза), чаще в первый год жизни.

• Другие пороки (изолированный стеноз легочной артерии, коарктация аорты и пр.): остальной процент.

Раньше такие диагнозы имели плохой прогноз, но сегодня, благодаря развитию медицины, ситуация кардинально иная.

«Тактика хирургического лечения врожденных пороков и показатели выживаемости у пациентов с синдромом Дауна и без него одинаковы. Факторами, повышающими риск хирургического вмешательства, являются сложные формы пороков, высокая легочная гипертензия, сопутствующие соматические заболевания, резкое снижение иммунитета», – отметила Т.В. Рогова.

Кардиохирургия. Особенности предоперационной подготовки и прогноза у детей с синдромом Дауна

При планировании хирургического лечения ВПС у пациентов с трисомией 21 необходимо учитывать несколько важных факторов:

• Сопутствующие патологии

Иммунодефицит. Частые инфекции дыхательных путей (ОРВИ, пневмонии) могут отягощать течение порока и служить показанием к более ранней операции, если консервативное лечение неэффективно.

Гипотериоз. Ослабление функции щитовидной железы.

Синдром верхнечелюстной гипоплазии, которая может создавать трудности при интубации трахеи (узкие дыхательные пути).

Нестабильность шейного отдела позвоночника, которая требует особой осторожности при положении пациента на операционном столе.

• Легочная гипертензия

Это главный враг. Дети с синдромом Дауна имеют склонность к гипертрофии среднего слоя легочных артериол. Даже при пороках, которые обычно оперируют позже (ДМПП, большой ОАП), у них раньше развиваются склеротические изменения.

• Особенности послеоперационного периода

В послеоперационном периоде таким детям может требоваться более длительная искусственная вентиляция легких из-за мышечной гипотонии и особенностей дыхательной системы, но при грамотном ведении отдаленные результаты лечения (выживаемость и качество жизни) у них часто лучше, чем у детей с аналогичными пороками, но без синдрома Дауна.

Прогноз: от выживания к долгой жизни

Если раньше статистика была пугающей – до половины детей с синдромом Дауна с ВПС не доживали до 5-летнего возраста, то сегодня прогноз звучит намного оптимистичнее. При своевременно проведенной хирургической коррекции, часто на первом году жизни, ребенок получает шанс на нормальное развитие.

Взрослая жизнь: новые вызовы

Большинство пациентов с синдромом Дауна с заболеваниями сердечно-сосудистой системы успешно оперируются в младенчестве. Теперь перед медициной встали новые вопросы. Оказалось, что у взрослых с синдромом Дауна есть свой, особый профиль сердечно-сосудистых рисков. Это раннее старение сосудов, что является предвестником атеросклероза и гипертонии; метаболические особенности, повышающие риск инсулинорезистентности и условия для развития диабета; склонность к прогрессированию легочной гипертензии. Не стоит забывать и о приобретенных пороках сердца, таких как пролапс митрального клапана, аортальная регургитация, а также о нарушениях ритма, которые могут проявиться во взрослом возрасте.

Пожизненное наблюдение: миссия выполнима

Как и все пациенты с врожденными пороками сердца «солнечные» дети нуждаются в регулярном кардиологическом наблюдении: проведении ЭХО-КГ для оценки работы клапанов и насосной функции сердца, контроле артериального давления и липидного профиля (холестерина), а также мониторинге функции щитовидной железы и фосфорно-кальциевого обмена с ранней коррекцией выявленных нарушений.

«Синдром Дауна – это не приговор, а вызов для медицины. Сегодня кардиология и кардиохирургия накопили богатый опыт и научились отвечать на этот вызов. Своевременная диагностика и хирургическая коррекция, а также грамотное пожизненное наблюдение превращают пациента с «солнечным» синдромом в человека, который может радоваться жизни долгие годы. Понимание мультисистемного характера заболевания и тесное взаимодействие кардиологов, кардиохирургов и врачей других специальностей – вот ключ к успеху. «Солнечные» дети обладают хорошим реабилитационным потенциалом для улучшения качества жизни, социализации в семье и обществе», – подчеркнула Т.В. Рогова.